روانشناسی

" رویکرد ما یک چارچوب جدید برای یافتن ژن های موثر در بیماری های ژنتیکی پیچیده مرتبط با سن قانونی ، از اسکیزوفرنی به اوتیسم ارائه می کند ."
بیمارانی که شیزوفرنی برای تفسیر واقعیت تلاش می کنند ، نوعا ً از توهمات ، ناتوانی های یادگیری ، کناره گیری احساسی و فقدان انگیزه رنج می برند . در مطالعه حاضر ، محققان ۴۸ بیمار مختلف از نظر نژادی که مبتلا به اسکیزوفرنی بودند را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند .
ژن های اصلی شناسایی شده
چهار ژن موثر که در حال حاضر با مطالعه به شرایط خاص گره خورده اند ، همگی درگیر رشد یا تنظیم مدارهای عصبی هستند . آن ها شامل PTPRG هستند که یک پروتیین را رمز گذاری می کنند که سلول های عصبی را قادر می سازد تا زمانی که شبکه های عصبی را شکل می دهند ، ارتباط برقرار کنند . بیمارانی که تغییرات نادر در این ژن را تجربه کرده اند ، در ابتدا دچار روان پریشی شدید شدند و دارای سابقه ناتوانی های یادگیری بودند . با وجود هوش بالا در برخی ، آن ها کمبودهای ادراکی را در حافظه فعال ، یعنی " scratchpad " که در آن حافظه ذخیره می شود و فرایندهای موقتی را مرور می کنند ، نشان دادند .
دومین ژن کلیدی ، SLC۳۹SA۱۳ ، کدها برای یک حمل و transporter روی که به سلول های عصبی کمک می کند تا " تصمیم گیری کنند که آیا انگیزه های عصبی از بین رفته اند یا نه . این موارد کسری شناختی گسترده ، دستیابی به تحصیلات پایین و the شدید در احساسات و انگیزه را نشان دادند .
یک ژن تاثیر گذار سوم ، ARMS / KIDINS۲۲۰ است که کده ای یک پروتیین را که رشد سلول های عصبی را تنظیم می کند . بیمارانی که نسخه های قبلی این ژن را تغییر داده بودند ، نوید اولیه را دادند ، اغلب در کالج شرکت می کردند ، اما بعد از آن ، کاهش شناختی سازگار با یک بیماری فاسد کننده تجربه کردند . آخرین ژن مورد علاقه TGM۵ بود که پروتئینی را کد می کند که گروه های پروتیینی را تثبیت می کند. پروتیین های مرتبط با بیماری های فاسد مربوط به سن مانند بیماری Huntington's مرتبط بوده اند . موارد TGM۵ علائم بیماری کمتری داشتند ، اما اغلب در دوران کودکی دچار اختلال کمبود توجه شده بودند .
Thorsten Kranz نویسنده مطالعات اولیه در آزمایشگاه دانشگاه NYU موسی Chao می گوید : " نتایج ما استدلال می کند که درمان های جدید باید - - در عین حال بر سرعت پردازش در TGM۵ ، افزایش روی در SLC۳۹A۱۳ ، و حفاظت سلول عصبی در بیماران مبتلا به ARMS / KIDINS۲۲۰ تمرکز کنند " .
مطالعه ای که سال گذشته توسط همان تیم منتشر شد پایه و اساس انتشار EBioMedicine فعلی را با تعریف چارچوبی برای یافتن ژن های موثر بیان کرد . این مطالعه ، کد ژنتیکی بیماران مبتلا به شیزوفرنی و والدین سالم آن ها را مورد بررسی قرار می دهد تا جهش های تازه رخ داده ( پراکنده ) را شناسایی کند که چهار ژن علامت دهی موثر را در ۳۱ درصد از این بیماران مختل کرده است .
به طور کلی ، بیش از ۷۰ درصد از موارد شیزوفرنی ، در مقابل خانوادگی هستند - - بنابراین بسیاری از بیماران دارای انواع ژن های موثر هستند که برای اولین بار در آن ها رخ داده است . گروه Malaspina's اولین کسی بود که در مقاله ای در سال ۲۰۰۱ نشان داد که مهم ترین منبع این تغییرات نادر و پراکنده ، germline پدری ( اسپرم جنسی ) است که در حدود یک چهارم جمعیت را برای شیزوفرنی در یک گروه اسرائیلی توضیح می دهد . سلول های Sperm ۶۰۰ بار تا زمانی که یک پدر به سن ۵۰ سالگی می رسد ضرب و ضرب می کنند . DNA با هر راند از بخش های سلول کپی می شود و خطاهای نسخه برداری به عنوان یک پدر در نظر گرفته می شوند .
Malaspina می گوید : " یافته های ترکیبی ما تا به امروز استدلال می کنند که جهش های تازه تاسیس یافته از طریق the germline در موارد پراکنده ، در مقایسه با والدین سالم ، ابزاری قدرتمند برای تعریف نسخه های دقیق شیزوفرنی هستند . "

منبع سایت علم روز

مشاوره روانشناسی...