روانشناسی

دانشمندان دو فرزند غیر مرتبط را مورد مطالعه قرار دادند ، یکی در فیلادلفیا ، دیگری در اروپا ، که یک بیماری مبتلا به صرع شدید داشت - - یک شرط توقیف مکرر ، غیرقابل مهار ، مرتبط با معلولیت های neurodevelopmental . با تعیین توالی DNA ( بخش های کدگذاری DNA DNA ) در یک بیمار و تکمیل تجزیه و تحلیل پنل ژن کاندید در دیگر ، آن ها یک جهش متناوب در GRIN۲D شناسایی کردند ، یک ژن که قبلا ً شناخته نشد تا جهش ژنتیکی منجر شود . در هر دو کودک ، جهش نو بود و در بیماران ظاهر شد اما در والدین آن ها حضور نداشت .
GRIN۲D بخشی از خانواده ژن NMDAR است که برای گیرنده های سلول گلوتامات درگیر در انتقال عصبی در کانال های یونی است . جهش های ژن عضو خانواده منجر به صرع در کودکی به وسیله سیگنال های عصبی overstimulating می شوند و باعث تجمع سمی یک انتقال دهنده عصبی برانگیزاننده یا گلوتامات ، می شوند .
مطالعات سلولی دانشمندان که توسط پژوهشگران علوم اعصاب در دانشگاه اموری و دانشگاه پیتسبورگ انجام شد ، نشان داد که جهش ژنتیکی شناسایی شده باعث ایجاد یک کانال یونی برای باز ماندن بیش از حد طولانی ، و اجازه دادن سیگنال های الکتریکی اضافی برای کشتن نورون ها در فرهنگ سلولی می شود . مطالعات آزمایشگاهی دیگر عواملی را بررسی کردند که سیگنال دهی NMDAR را مسدود کرده و یک درمان احتمالی را برای محققان پیشنهاد دادند - - یک داروی شفاهی موجود به نام ممانتین ، که قبلا ً برای بیماران مبتلا به بیماری Alzheimer's تایید شده بود، اما به طور معمول برای درمان صرع مورد استفاده قرار نگرفت .
محققان هر دو کودک را با ممانتین درمان کردند که این امر منجر به بهبود رشد و کاهش کم of آن ها شد . در حالی که بیمار فیلادلفیا در ابتدا به خوبی پاسخ داد ، او در طول یک دوره از چند سال بدتر شد ، چرا که تشنج او بازگشت و بدتر شد . در نهایت او به شدت بیمار شد و مجبور شد در واحد مراقبت های ویژه hospital's در مدت چند ماه در حالت اغما به سر برد .
دو متخصص اعصاب کودک در CHOP ، اریک د . Marsh ، MD ، دکترا و Xilma R . اورتیز - گونزالس ، MD ، داده های آزمایشگاهی به دست آمده از سلول های حیوانی را بررسی کرد و نتیجه گرفت که ترکیبی از منیزیم و ketamine ، یک مخالف NMDAR ، ممکن است در این بیمار موثر باشد . هیچ کدام از مواد مخدر یک درمان استاندارد برای صرع محسوب نمی شد ، اما آن ها پیشرفت های چشمگیری را ایجاد کردند و او را از the مکرر nonconvulsive که رنج برده بود بیرون آورد و به او اجازه داد تا برخی مهارت های توسعه ای را به دست آورد .
فالک می گوید : " با این حال مطالعه ما نشان می دهد که پی گیری مطالعات کارکردی برای تایید و بررسی اهمیت جهش ژنی خاص برای شناسایی و کشف اهمیت جهش ژنی خاص ضروری است تا به شناسایی درمان های دقیق برای این بیماری neurodevelopmental تبدیل شود . تجزیه و تحلیل های Genomic ، بسته به مطالعات کارکردی و پذیرفتن هم کاری های چند رشته ای که حوزه های مختلف تخصص لازم را کنار هم قرار می دهند، برای پیشرفت به سمت پزشکی دقیق در اختلالات مغزی پیچیده ضروری هستند ."
تحریک مغزی پیوسته به بیماران مبتلا به صرع کمک می کند
مبدا :
کلینیک مایو
خلاصه :
هنگامی که جراحی و دارو به افراد مبتلا به صرع ، تحریک الکتریکی مغز کمک نمی کند ، درمان آخرین پناه گاه بوده است . متاسفانه ، رویکردهای متداول ، مانند تحریک عصبی عصبی یا تحریک عصبی واکنشی ، به ندرت دچار تشنج می شوند . اما یک نمایش جدید حاکی از آن است که بیماران در بیمارانی که با تحریک الکتریکی پیوسته درمان می شوند سرکوب می شوند .

منبع سایت علم روز

مشاوره روانشناسی...