وی اظهار می دارد که این یافته ها احتمالا ً در سایر مدل های صرع به دست آورده خواهند شد . نتایج به دنبال ردیابی توسعه دراز مدت صرع است و نه تنها افراد را در معرض خطر قرار می دهد بلکه نشان می دهد که درمان چه زمانی موثر است و چه خوب کار می کند .
Gluckman گفت : " ما می خواهیم این تحلیل را با استفاده از داده از بیماران صرعی تکرار کنیم . "
محققان یک حق ثبت موقت در این زمینه تشکیل داده اند و به کار خود در زمینه مالاریا ادامه می دهند .
ناهنجاری های قلبی ممکن است موجب مرگ ناگهانی غیرقابل توضیح در صرع شود
پژوهش سلول بنیادی جدید ، اثرات خطرناک قلبی یک جهش ژنی در بیماران مبتلا به سندرم Dravet را نشان می دهد .
مبدا :
دانشگاه میشیگان - دانشگاه میشیگان
خلاصه :
بیمارانی که بیماری نادر به نام سندرم Dravet دارند در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی و ناگهانی در صرع قرار دارند . محققان از سلول های بنیادی برای تشخیص اثرات یک جهش ژنی در قلب استفاده می کنند که ممکن است منجر به آریتمی کشنده شوند .
تصور کنید که کودک خود را به رختخواب ببرید ، تنها برای این که آن ها به طور غیرقابل توجیهی در خواب خود از بین بروند . این واقعیت منجمد کننده بسیاری از قربانیان مرگ ناگهانی غیرمنتظره در صرع یا SUDEP است - - که در هر ۱۰۰۰ نفر مبتلا به صرع یا دیگر اختلالات صرع ، جان ۱ نفر را می گیرد .
بیمارانی که بیماری نادر به نام سندرم Dravet دارند در معرض خطر بالای SUDEP قرار دارند . در این بیماری ، به ظاهر نوزادان سالم ، حملات مکرر و طولانی مدت را توسعه می دهند که به طور دردناکی بر توسعه و کیفیت زندگی آن ها تاثیر می گذارد .
دانشمندان علوم پزشکی میشیگان در تلاش برای درک بهتر ارتباط و راه های بالقوه برای جلوگیری از SUDEP در این جمعیت بوده اند .
هشتاد درصد بیماران مبتلا به سندرم Dravet در ژن ، SCN۱A هستند که کده ای for دارند. ۱ کانال های سدیم در قلب و مغز . کانال های سدیم مانند دروازه ای هستند که به یون های سدیم در طول غشا سلولی اجازه می دهد تا بار الکتریکی تولید کنند .
جهش SCN۱A در افراد مبتلا به سندرم Dravet منجر به اختلالات الکتریکی درون سلول ها می شود . اگر چه این حملات ناشی از سیگنال های غیر عادی الکتریکی در مغز هستند ، محققان به این ظن هستند که ممکن است مشکلاتی در قلب وجود داشته باشند.
Lori isom ، دکترای خود از دپارتمان of در پزشکی میشیگان می گوید : " ما یک فرضیه داشتیم که از آنجا که این کودکان جهش یکسانی در کانال های سدیم خود در قلب و مغز دارند ، آن ها ممکن است آریتمی های قلبی داشته باشند .
این اثر در گزارش های سلول بنیادی جنینی چاپ شده است .
isom و هم کار کلینیکی او ، جک M . Parent ، پروفسور عصب شناسی و مدیر مرکز صرع جامع در U - M ابتدا به مدل های موشی نگاه کرد و سپس در سلول هایی که از کودکان مبتلا به سندرم Dravet جمع آوری شده بودند ، به آن ها نگاه کرد .
کشف آن ها : جهش مرتبط با سندروم Dravet در موش ها باعث ایجاد بی نظمی در قلب کانال های سدیم می شود .
و این بی نظمی ها می تواند مرگبار باشد . انواع دیگر در کانال های سدیم در قلب می توانند منجر به آتش سوزی بزرگی شوند ، که در زمانی رخ می دهد که اتاق های پایینی قلب به طور غیر عادی ضربان قلب را شروع می کنند .
سلول های بنیادی می توانند به شما بگویند که
برای مشاهده این که این یافته در افراد ، isom و Parent ظاهر می شود ، سلول های پوست از بیماران خردسال مبتلا به سندروم Dravet در سراسر جهان جمع آوری می شوند . سپس آن ها این سلول ها را به سلول های بنیادی پرتوان تحریک شده تبدیل کردند ، که سلول هایی هستند که توانایی تبدیل شدن به هر سلول در بدن را دارند .
محققان با تبدیل آن ها به سلول های قلبی توانستند نشان دهند که علی رغم از دست دادن ژن SCN۱A ، افزایش جریان سدیم در سلول های قلب وجود دارد .
isom توضیح می دهد : " بدن شما برای حفظ هم ایستایی نیاز دارد … این کار فقط در آنجا می ایستد و توهین را تحمل می کند ، بنابراین چیزی که سلول انجام می دهد این است که حالت یک کانال سدیم دیگر را افزایش دهد یا تغییر نکرده باشد . اما به نظر می رسد که این امر منجر به an کنترل نشده می شود که جریان سدیم زیادی تولید می کند ."
منبع سایت علم روز
برچسب:
نویسنده: فهیمه