شناسایی جهش ژنتیکی

شناسایی جهش ژنتیکی در پشت تاریخ بیماری‌های پراکنده و پراکنده : ۲۰ آوریل ۲۰۱۶ منبع : Whitehead موسسه مطالعات پزشکی : استفاده از یک روش جدید ، محققان مشخص کرده‌اند که چگونه جهش در ژن از طریق مطالعات ارتباط گسترده ژنوم شناسایی می‌شوند و می‌توانند به بیماری‌های پراکنده و پراکنده کمک کنند ، معمول‌ترین شکل این بیماری . محققان می‌گویند این رویکرد می‌تواند برای تجزیه و تحلیل نتایج GWAS برای دیگر بیماری‌های پراکنده با علل ژنتیکی مانند sclerosis چندگانه ، دیابت و سرطان به کار رود .

با استفاده از یک روش جدید , محققان موسسه Whitehead مشخص کرده‌اند که چگونه جهش non شناسایی‌شده در مطالعات ارتباط گسترده ژنوم ( GWAS ) می‌تواند به بیماری Parkinson's پراکنده ( PD ) کمک کند . این روش می‌تواند برای تجزیه و تحلیل نتایج GWAS برای دیگر بیماری‌های پراکنده با علل ژنتیکی مانند sclerosis چندگانه , دیابت و سرطان به کار رود .
Whitehead Jaenisch ، عضو موسس شرکت Whitehead ، که استاد زیست‌شناسی ام آی تی است می‌گوید : " این اولین باری است که ما از انواع ریسک که با GWAS به یک درک مکانیکی و مولکولی شکل‌گرفته ایم - - درست تا نوکلیوتیدی - - از اینکه چگونه یک جهش می‌تواند به خطر توسعه بیماری کمک کند ، برجسته شده‌اند . "
حدود ۹۰ % از موارد PD به طور پراکنده هستند ؛ یعنی ، ناشی از تعاملات پیچیده بین عوامل محیطی و عوامل ژنتیکی مشترک است . از آنجا که دانشمندان در تجزیه و تحلیل این تعاملات مشکل داشته‌اند ، اغلب تحقیقات بر روی اشکال خانوادگی نادر این بیماری متمرکز شده‌اند . GWAS ، که جهش‌های شایع را شناسایی می‌کند که ریسک توسعه یک شرط خاص را افزایش می‌دهد، برای مطالعه PD پراکنده ، و دیگر شرایط پیچیده با موفقیت محدود مورد استفاده قرار گرفته‌است .
GWAS شبیه نقشه‌های گنج ژنومی هستند که صدها یا هزاران of را نشان می‌دهند که محل‌های عمومی جهش‌های ژنتیکی را نشان می‌دهند که می‌توانند فاکتورهای ریسک برای یک شرط خاص باشند . با این حال ، GWAS موقعیت‌های خاص جهش زا زا را آشکار نمی‌کنند ، و همچنین نشان می‌دهند که چگونه یک X روی یک نقشه ژنومی به یک بیماری کمک می‌کند . برای مثال ، در PD پراکنده ، نقطه GWAS چندگانه به ژن آلفا - synuclein ( SNCA ) به عنوان یکی از قوی‌ترین جایگاه در ژنوم بیماران است ، با این حال GWAS حاوی اطلاعات کمی در مورد مکانیزم این است که چگونه این ژن در بیماران PD پراکنده مورد استفاده قرار می‌گیرد .
برای این که ببینیم آیا عناصر تنظیم‌کننده ژن دوری در همان کروموزوم حاوی SNCA می‌توانند بر سطوح سلولی آلفا - synuclein تاثیر بگذارند ، گروهی از محققان به رهبری فرانک Soldner ، محقق ارشد آزمایشگاه Jaenisch ، دو متغیر ریسک انتخابی را بررسی کردند که در a SNCA فرضی قرار داشت . نتایج آن‌ها بصورت آنلاین در ژورنال ماهیت توصیف می‌شود .
این تیم به طور مرتب دسته‌بندی شده بود - interspaced کوتاه palindromic کوتاه ( CRISPR ) / Cas۹ برای ویرایش جهش‌های سلول‌های بنیادی پرتوان انسان . با تغییر نوع ژنتیکی تنها یک کروموزوم دیگر ، کروموزوم دیگر بدون تغییر باقی می‌ماند و به عنوان یک کنترل داخلی عمل می‌کند . این روش به دانشمندان اجازه می‌دهد تا تاثیرات بسیار ظریف را با اطمینان بسیار بالا اندازه‌گیری کنند ، در حالی که اثر هر گونه تغییر ژنتیکی یا اصلاح ژنتیکی و تغییرات مربوط به کشت سلول که ممکن است در طول آزمایش رخ دهد را از بین ببرند .
Such ، که نویسنده اصلی مقاله طبیعت است ، می‌گوید : " روش ما با استفاده از همبستگی تولید شده توسط GWAS ، نمی‌تواند اثر بین دو متغیر را که بسیار نزدیک به هم در ژنوم هستند را تشخیص دهد ، که به همین دلیل است که ما باید هر نوع جداسازی را به طور مستقل انجام دهیم و بقیه ژنوم را کاملا ً ثابت نگه داریم .

منبع